色素性視網膜病變：症狀、診斷、治療與生活指南

最近我遇到一位朋友，他因為晚上開車時視力模糊去檢查，才發現是色素性視網膜病變的早期症狀。說真的，這種病很多人聽過但不太了解，它是一種漸進式的遺傳性眼疾，會讓視野慢慢縮小，就像透過隧道看東西一樣。我自己查了不少資料，也問了醫生，發現早期發現真的差很多，所以想寫這篇來分享。

你可能會問，色素性視網膜病變到底有多常見？在台灣，大約每4000人中就有一人患病，不算稀有，但多數人拖到視力嚴重下降才就醫。這篇文章我會用簡單的方式，從症狀、原因講到治療和生活調整，希望能幫到有需要的人。

什麼是色素性視網膜病變？

色素性視網膜病變，英文叫Retinitis Pigmentosa，簡稱RP，是一種遺傳性的視網膜退化疾病。視網膜就像眼睛的底片，負責感光，當其中的感光細胞（特別是桿狀細胞）慢慢死掉，就會導致視力問題。這種病通常是雙側性的，也就是兩眼都會受影響，但進程可能不同。

我記得醫生說，色素性視網膜病變的名字來自視網膜上會出現色素沉積，看起來像黑點，但這只是結果，不是原因。病因主要是基因突變，影響了細胞的新陳代謝。遺傳方式有多種，像是顯性、隱性或性聯遺傳，所以家族史很重要。

為什麼要早期關注？因為視力損失是漸進的，很多人從周邊視野開始模糊，中期可能只剩中央視力，晚期甚至全盲。但別絕望，現在醫療進步，有很多方法可以延緩。

色素性視網膜病變的常見症狀

症狀每個人不一樣，但典型的話，會從夜盲開始。就是晚上或光線暗的地方看不清楚，我朋友就是這樣，他原本以為是近視加深，結果一查才知道是色素性視網膜病變的早期警訊。

再來是視野縮小，像隧道視野，周邊的東西看不到，只能直視前方。這會影響走路、開車的安全性。另外，對比敏感度下降，看東西模糊，色彩辨識也可能變差。有些人還會怕光，或看到閃光。

症狀列表：

• 夜盲：光線不足時視力惡化
• 視野缺損：周邊視野逐漸消失
• 中心視力模糊：後期可能影響閱讀
• 色彩辨識困難：顏色對比變弱

症狀的進展階段

早期可能只是輕微夜盲，中期視野縮小到20度以內（正常人是180度），晚期則中央視力也受損。我問過專家，色素性視網膜病變的進程因人而異，有的幾十年才嚴重，有的快一點。基因類型影響很大。

為什麼會這樣？因為桿狀細胞先退化，它們負責暗視覺，所以夜盲先出現。錐狀細胞後期才受影響，導致日間視力問題。這個過程不可逆，但可以減緩。

色素性視網膜病變的原因與遺傳因素

根本原因是基因突變，目前已知超過100個基因相關。遺傳方式有三種：

• 常染色體顯性遺傳：父母一方有病，子女有50%機率遺傳
• 常染色體隱性遺傳：父母都是攜帶者，子女有25%機率發病
• X連鎖遺傳：母親攜帶，兒子有50%機率發病

我發現很多人擔心遺傳問題，如果有家族史，建議做基因諮詢。非遺傳的案例很少，多半是自發突變。環境因素像吸煙或營養不良可能加重病情，但不是主因。

說實在，遺傳病聽起來可怕，但了解後可以提前預防。例如透過產前診斷，降低風險。

如何診斷色素性視網膜病變？

診斷靠眼科檢查，不是隨便驗光就行。第一步是視力檢查和視野測試，看看視野有沒有缺損。然後是眼底檢查，醫生會用儀器看視網膜有沒有色素沉積。

進階檢查包括電生理檢查，如ERG（視網膜電圖），測量視網膜反應；OCT（光學相干斷層掃描）看視網膜結構。基因檢測可以確認突變類型，但費用較高，健保部分給付。

診斷流程表：

治療選項與最新進展

目前色素性視網膜病變無法治癒，但治療可以延緩惡化。主流方法包括藥物、營養補充和手術。維生素A補充被研究顯示可能減慢進程，但劑量要醫生指導，過量會中毒。

基因療法是新希望，像Luxturna這種藥，針對特定基因突變，但價格昂貴，台灣還在引進中。幹細胞治療也在實驗階段，我個人覺得有潛力，但還不成熟。

視覺輔具很有用，比如放大鏡、電子助視器，或植入式設備如人工視網膜。這些可以改善生活品質。表格比較治療方式：

生活調整與支持

除了醫療，生活習慣很重要。防曬是必須的，紫外線會加速退化。出門戴太陽眼鏡，選擇能擋UV的。飲食方面，多吃抗氧化食物，如深綠色蔬菜、莓果。

運動要小心，避免碰撞性活動，因為視野窄容易受傷。心理支持也不可少，加入病友團體，分享經驗。台灣有視障協會提供資源。

說真的，患上色素性視網膜病變後，生活要調整，但不必絕望。我見過患者靠輔具繼續工作，關鍵是積極面對。

常見問題解答

這些問題是我從病友那收集的，希望幫到你。總之，色素性視網膜病變雖然棘手，但科技在進步，保持希望很重要。

最後，我想說，如果你或家人有相關症狀，別猶豫，快就醫。早期行動能保住更多視力。這篇文章花了些時間整理，但希望能提供實用資訊。有問題可以留言，我會盡量回覆。